Diagnostik von PCD
Da es sich bei der PCD um eine Gruppe von Erkrankungen mit unterschiedlichen strukturellen und/oder funktionellen Zilienstörungen handelt, die auch unterschiedliche genetische Ursachen haben, ist die Diagnostik sehr komplex.
Folgende Verfahren werden eingesetzt:
- NO-Messung als Screeninginstrument
- Hochfrequenz-Videomikroskopie-Analyse (HVMA)
- Transmissions-Elektronenmikroskopie (TEM)
- Immunfluoreszenzmikroskopische Untersuchung (IF)
- Genetische Untersuchungen
Einen ersten Hinweis auf Vorliegen einer PCD kann die nasale NO-Messung (Stickstoffoxid-Konzentration) liefern. Beim gesunden Menschen liegt diese der ausgeatmeten Luft bei mehreren 100 bis 1000 ppb. Bei Patienten mit PCD sind diese Werte signifikant niedriger. Die Ursache dieser verminderten nasalen NO-Produktion ist noch nicht aufgeklärt.
Die NO-Messung allein ist für die Diagnosestellung nicht ausreichend. Zur weiterführenden Diagnostik sollte zeitnah eine Zilienfunktionsanalyse durchgeführt werden. Dazu werden Zilien aus der Nase gewonnen. Mittels einer Hochfrequenz- Videomikroskopie-Analyse (HVMA) kann die Zilienaktivität qualitativ und quantitativ hinsichtlich Schlagmuster und -frequenz analysiert werden. Bei auffälligem Befund wird dann zusätzlich eine Transmissions-Elektronenmikroskopische Analyse (TEM) der Ultrastruktur und eine hochauflösende immunfluoreszenzmikroskopische Analyse (IF) der Zilien durchgeführt.
Zur eindeutigen Diagnosesicherung ist eine genetische Analyse sinnvoll. Inzwischen kann etwa bei 50% aller PCD-Patient*innen die genetische Ursache nachgewiesen werden.